Pompes sykdom
Engelsk navn: Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Engelske synonym: Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency,GSD due to acid maltase deficiency,GSD type 2,GSD type II,Glycogen storage disease type 2,Glycogen storage disease type II,Glycogenosis due to acid maltase deficiency,Glycogenosis type 2,Glycogenosis type II,Pompe disease
Definisjon
Pompes sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk nevromuskulær sykdom. Pompe sykdom tilhører de lysosomale avleiringssykdommene, og skyldes mangel på et bestemt enzym som normalt bryter ned glykogen i cellene. Når dette enzymet mangler eller ikke viser tilstrekkelig aktivitet, vil man få en opphopning av glykogen som over tid vil skade cellenes normale funksjon.
Fra Orphanet
ORPHA: 365
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E74.0
