Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Også kjent som: Pompes disease, adult
Engelsk navn: Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Engelske synonym: Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency, late-onset,GSD due to acid maltase deficiency, late-onset,GSD type 2, late-onset,GSD type II, late-onset,Glycogen storage disease type 2, late-onset,Glycogen storage disease type II, late-onset,Glycogenosis type 2, late-onset,Glycogenosis type II, late-onset,Pompe disease, late-onset
Definisjon
Pompes sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk nevromuskulær sykdom. Pompe sykdom tilhører de lysosomale avleiringssykdommene, og skyldes mangel på et bestemt enzym som normalt bryter ned glykogen i cellene. Når dette enzymet mangler eller ikke viser tilstrekkelig aktivitet, vil man få en opphopning av glykogen som over tid vil skade cellenes normale funksjon.
Fra Orphanet
ORPHA: 420429
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: E74.0
