GAMT
Også kjent som: Kreatinmangeltilstand, guanidinoacetat metyltransferase-mangel, kreatintransporterdefekt
Engelsk navn: Guanidinoacetate methyltransferase deficiency
Engelske synonym: GAMT deficiency
Definisjon
Det finnes tre medfødte kreatinmangeltilstander. Dette er kreatintransporterdefekt, mangel på guanidinoacetat metyltransferase (GAMT) og mangel på L-arginin:glycin amidinotransferase (AGAT). Alle fører til kreatinmangel i hjernen og kan gi varierende grad av utviklingshemming, språkforsinkelse og epilepsi. Økt aktivitetsnivå og autistiske trekk er også beskrevet.
Fra Orphanet
ORPHA: 382
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E72.8
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
