Fukuyama congenital muscular dystrophy - (AR)


Engelsk navn: Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type
Engelske synonym: FCMD,FKTN-related congenital muscular dystrophy,Fukuyama congenital muscular dystrophy


Fukuyama type muscular dystrophy (FCMD) is a congenital progressive muscular dystrophy characterized by brain malformation (cobblestone lissencephaly), dystrophic changes in skeletal muscle, severe intellectual deficit, epilepsy and motor impairment.

Les mer om Fukuyama congenital muscular dystrophy – (AR) på helsebiblioteket.no
Les mer om Fukuyama congenital muscular dystrophy – (AR) på orpha.net



Informasjon

Nevromuskulært kompetansesenter (UNN) har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 272
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.0



Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)