Fukuyama congenital muscular dystrophy - (AR)


Engelsk navn: Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type
Engelske synonym: FCMD,FKTN-related congenital muscular dystrophy,Fukuyama congenital muscular dystrophy


Definisjon

A rare congenital progressive muscular dystrophy often characterized by brain malformation (cobblestone lissencephaly), dystrophic changes in skeletal muscle, severe intellectual deficit, epilepsy and motor impairment.

Fra Orphanet

ORPHA: 272
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.0

Les mer om Fukuyama congenital muscular dystrophy – (AR) på orpha.net

Mer informasjon

Nevromuskulært kompetansesenter ved UNN har kunnskap om diagnosen.
Søk på Fukuyama congenital muscular dystrophy – (AR) på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (1)