Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

Diagnosekoder:

ICD-10: M61.1, Orphakode: 337

Arv:

Autosomal dominant/ sporadisk

Forekomst:

Anntatt mindre en en person per 1 000 000 fødte

Kliniske kjennetegn:

  • Genforandringer (mutasjoner) i ACVR1-genet (benmorfogene proteiner)
  • Muskler og annet bindevev som sener og ligamenter blir gradvis erstattet av benvev
  • Danner bein “utenfor skjelettet” som fører til hemmet bevegelse
  • Starter med nakke og skuldre
  • Manglende gapeevne gir problemer med tale og matinntak (dårlig ernæring)
  • Restriktive lungeproblemer med pustevansker som en følge av ekstra bendannelse rundt ribbena
  • Invasiv medisinsk behandling (kirurgi) kan føre til muskelhevelse, betennelse og hurtig bendannelse i skadet område
  • Fødes ofte med misformede stortær som skiller tilstanden fra andre skjelettdysplasier
  • Korte tomler og andre skjelettforandringer er vanlig

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.

Les mer på TRS sine sider 
Les mer på helsebiblioteket.no

​​​​