Fettsyre-hydroksylase-assosiert nevrodegenerasjon


Engelsk navn: Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Engelske synonym: FAHN


Definisjon

Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN) is a very rare, autosomal recessive form of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) characterized by childhood-onset focal dystonia, progressive spastic paraplegia that progresses to tetra paresis, ataxia, dysarthria, intellectual decline, and oculomotor disturbances (optic atrophy), accompanied by iron deposition in the globus pallidus.

Fra Orphanet

ORPHA: 329308
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G23.0

Les mer om Fettsyre-hydroksylase-assosiert nevrodegenerasjon på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Fettsyre-hydroksylase-assosiert nevrodegenerasjon på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Fettsyre-hydroksylase-assosiert nevrodegenerasjon på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)