Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme


Engelsk navn: Epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome
Engelske synonym: Epiphyseal dysplasia-deafness-dysmorphism syndrome,Finucane-Kurtz-Scott syndrome


Definisjon

Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi). Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme kjennetegnes av kortvoksthet, forsinket intelektuell utvikling, nedsatt hørsel, endrede ansiktstrekk og skjelettforandringer.

Fra Orphanet

ORPHA: 1825
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.0

Les mer om Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Epifyseal dysplasi med hørselstap og dysmorfisme på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (3)