Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi

Også kjent som: EMD, Emery-Dreifuss MD, EDMD, EmeryDreifuss muskeldystrofi
Engelsk navn: Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Engelske synonym: EDMD

Definisjon

Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi (EDMD) er en svært sjelden tilstand som starter i tidlige barneår med symptomer fra muskler og ledd. Påvirkning av hjertet er også typisk, men kommer ofte senere. Alvorlighetsgrad og hvordan sykdommen utvikler seg kan variere.

Fra Orphanet

ORPHA: 261
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.0

Les mer om Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi på orpha.net

Mer informasjon

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi på Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid
Søk på Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi på helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (5)

Foredrag

| 42 min

16p11.2 delesjon – Psykisk helse

Psykologspesialist Kristina Moberg på Frambu snakker i dette foredraget om psykisk helse ved 16p11.2 delesjon.

Foredrag

| 29 min

16p11.2 delesjon – genetikk og klinikk

Genetisk veileder Sidsel Egedal fra Avdeling for medisinsk genetikk på Rikshospitalet, OUS, snakker i dette foredraget om genetikk og klinikk ved 16p11.2 mikrodelesjonsyndrom

Foredrag

| 45 min

16p11.2 delesjon – kognitiv fungering, læring og sosial samhandling

Spesialpedagog Livø Nyhus på Frambu snakker i dette foredraget om hva som kan gjøre det vanskelig å lære, kartlegging, sosial kompetanse og deltagelse for personer med en 16p11.2 delesjon.

Foredrag

| 32 min

16p11.2 delesjon – medisinske forhold og tiltak

Overlege Øivind Kanavin på Frambu snakker i dette foredraget om 16p11.2 delesjon med fokus på medisinske forhold og tiltak.

Foredrag

| 32 min

16p11.2 delesjon – genetikk, trekk og symptomer

Overlege Madeleine Fannemel fra avdeling for medisinsk genetikk på Rikshospitalet i Oslo snakker i dette foredraget om 16p11.2 mikrodelesjonsyndrom med fokus på enkelte trekk og symptomer.

Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi

Definisjon

Fra Orphanet

Mer informasjon

Ressurser (5)

16p11.2 delesjon – Psykisk helse

16p11.2 delesjon – genetikk og klinikk

16p11.2 delesjon – kognitiv fungering, læring og sosial samhandling

16p11.2 delesjon – medisinske forhold og tiltak

16p11.2 delesjon – genetikk, trekk og symptomer

Kontakt oss