Spondylodysplastisk Ehlers-Danlos' syndrom (SLC39A13 mutasjon)
Også kjent som: Spondylodysplastisk EDS
Engelsk navn: SLC39A13-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome
Engelske synonym: SCD-EDS,SLC39A13-related spEDS,SLC39A13-related spondylodysplastic EDS,Spondylocheirodysplastic Ehlers-Danlos syndrome,spEDS-SLC39A13
Definisjon
Spondylodysplastisk Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) er en svært sjelden undertype av EDS. Det finnes tre undertyper av spondylodyspalstisk EDS, som skyldes genforandring (mutasjon) i B4GALT7, B3GALT6 eller SLC39A13 genet.
De tre undertypene har overlappende symptomer og kjennetegn som inkluderer kortvoksthet (progredierende i barnealder), overbevegelighet (hypermobilitet) i små ledd, og hudforandringer med økt strekkbarhet og myk og deigete hud, spesielt på hender og føtter.
Fra Orphanet
ORPHA: 157965
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: Q79.6
