Muskulokontraktural Ehlers-Danlos' syndrom

Også kjent som: Ehlers-Danlos' syndrom, muskelokontraktural type
Engelsk navn: Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome
Engelske synonym: Adducted thumb-clubfoot syndrome,Distal arthrogryposis with peculiar facies and hydronephrosis,Dündar syndrome,Ehlers-Danlos syndrome, Kosho type,Musculocontractural EDS,mcEDS


Definisjon

Muskulokontraktural Ehlers-Danlos' syndrom er en svært sjelden bindevevssykdom.  Vanlige kjennetegn er flere ledd med nedsatt bevegelighet ved fødselen, endrede ansiktstrekk og hudforandringer.

Fra Orphanet

ORPHA: 2953
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q79.6

Les mer om Muskulokontraktural Ehlers-Danlos’ syndrom på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Muskulokontraktural Ehlers-Danlos’ syndrom på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Muskulokontraktural Ehlers-Danlos’ syndrom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)