Klassisk-lignende Ehlers-Danlos' syndrom type 1 (TNXB mutasjon)

Også kjent som: Klassisk lignende EDS
Engelsk navn: Classical-like Ehlers-Danlos syndrome type 1
Engelske synonym: Classical-like EDS type 1,Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency,clEDS type 1


Definisjon

Klassisk-lignende Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) grunnet tenascin-x mangel er en svært sjelden bindevevssykdom. Vanlige kjennetegn er overbevegelige (hypermobile) ledd og hudforandringer.

Fra Orphanet

ORPHA: 230839
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q79.6

Les mer om Klassisk-lignende Ehlers-Danlos’ syndrom type 1 (TNXB mutasjon) på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Klassisk-lignende Ehlers-Danlos’ syndrom type 1 (TNXB mutasjon) på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Klassisk-lignende Ehlers-Danlos’ syndrom type 1 (TNXB mutasjon) på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)