Dopa‑responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency


Engelsk navn: Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
Engelske synonym: Autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD,DRD due to SRD,SPR deficiency,Sepiapterin reductase deficiency


Definisjon

Dopa-responsive dystonia (DRD) due to sepiapterin reductase deficiency (SRD) is a very rare neurometabolic disorder characterized by dystonia with diurnal fluctuations, axial hypotonia, oculogyric crises, and delays in motor and cognitive development.

Fra Orphanet

ORPHA: 70594
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G24.1

Les mer om Dopa‑responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på Dopa‑responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)