Distal spinal muscular atrophy type 3

Også kjent som: Distal HMN 3
Engelsk navn: Distal spinal muscular atrophy type 3
Engelske synonym: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy type 3,Distal hereditary motor neuropathy type 3 and type 4,dHMN3 and dHMN4,dSMA3


Definisjon

Distal spinal muscular atrophy type 3 is a rare neuromuscular disease characterized by progressive muscular weakness and atrophy predominantly affecting distal parts of limbs, later involvement of proximal and trunk muscles with marked hyperlordosis and late diaphragmatic dysfunction.

Fra Orphanet

ORPHA: 139547
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G12.2

Les mer om Distal spinal muscular atrophy type 3 på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på Distal spinal muscular atrophy type 3 på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)