Distal myopathy with anterior tibial onset

Også kjent som: Distal myop. Ant. tibial onset
Engelsk navn: Distal myopathy with anterior tibial onset
Engelske synonym: Distal anterior compartment myopathy


Definisjon

A rare, genetic neuromuscular disease characterized by a progressive muscle weakness starting in the anterior tibial muscles, later involving lower and upper limb muscles, associated with an increased serum creatine kinase levels and absence of dysferlin on muscle biopsy. Patients become wheelchair dependent.

Fra Orphanet

ORPHA: 178400
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.0

Les mer om Distal myopathy with anterior tibial onset på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på Distal myopathy with anterior tibial onset på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)