Distal monosomy 6p

Også kjent som: Monosomi 6p
Engelsk navn: Distal deletion 6p
Engelske synonym: 6p subtelomeric deletion syndrome,6p25 microdeletion syndrome,Distal deletion 6p25,Monosomy 6p25,Monosomy 6pter


Definisjon

Distal monosomy 6p is responsible for a distinct chromosome deletion syndrome with a recognizable clinical picture including intellectual deficit, ocular abnormalities, hearing loss, and facial dysmorphism.

Fra Orphanet

ORPHA: 96125
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Les mer om Distal monosomy 6p på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Distal monosomy 6p på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Distal monosomy 6p på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)