Distal monosomy 6p

Også kjent som: Monosomi 6p
Engelsk navn: Distal deletion 6p
Engelske synonym: 6p subtelomeric deletion syndrome,6p25 microdeletion syndrome,Distal deletion 6p25,Monosomy 6p25,Monosomy 6pter


Definisjon

Distal monosomy 6p is responsible for a distinct chromosome deletion syndrome with a recognizable clinical picture including intellectual deficit, ocular abnormalities, hearing loss, and facial dysmorphism.

Fra Orphanet

ORPHA: 96125
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (1)