Distal arthrogrypose type 5


Engelsk navn: Arthrogryposis-oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome
Engelske synonym: Distal arthrogryposis type 5,Distal arthrogryposis type IIB,Distal arthrogryposis with ophthalmoplegia,Oculomelic amyoplasia


Definisjon

An inherited developmental defect syndrome characterized by multiple congenital contractures of limbs, without primary neurologic and/or muscle disease that affects limb function, and ocular anomalies (ptosis, external ophtalmoplegia and/or strabismus). Intelligence is normal.

Fra Orphanet

ORPHA: 1154
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q68.8

Les mer om Distal arthrogrypose type 5 på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Distal arthrogrypose type 5 på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Distal arthrogrypose type 5 på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (1)

Tre barn, ei har AMC
  |  13 min

Vårt liv med AMC

Aurora er ni og Monica er voksen, de snakker om hvordan det er å ha arthrogryposis multiplex congenita (AMC).