Diastrofisk dysplasi
Engelsk navn: Diastrophic dysplasia
Engelske synonym: Diastrophic dwarfism
Definisjon
Diastrofisk dysplasi er en sjelden tilstand som kjennetegnes av uttalt kortvoksthet, korte armer og ben, flere bøyde stive ledd (kontrakturer) og feilstillinger i ryggsøylen.
Fra Orphanet
ORPHA: 628
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q77.5