COASY-protein-assosiert nevrodegenerasjon
Også kjent som: CoPAN
Engelsk navn: COASY protein-associated neurodegeneration
Engelske synonym: CoPAN,NBIA6,Neurodegeneration with brain iron accumulation due to COASY mutation
Definisjon
Denne NBIA-varianten skyldes en feil i genet COASY på kromosom 17 sin lange arm og arves autosomalt recessivt (vikende). Sykdommen skyldes en feil i samme fysiologiske prosess som PKAN (pantotenat kinase-assosiert nevrodegenerasjon) og debuterer somr regel før skolealder. Barna har ofte lærevansker (milde kognitive vansker) og motoriske symptomer som gangvansker, ufrivillige bevegelser i munn-kjeve området (dystoni), parkinsonlignende trekk, økende muskelstramming (spastisitet) og –svakhet i armer og ben, og problemer med talen. Man kan skjelne denne sykdommen fra PKAN ved å undersøke netthinnen og synsnerven.
Fra Orphanet
ORPHA: 397725
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G23.0
