Charcot Marie Tooth type with hoarseness (axonal)
Engelsk navn: Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with hoarseness
Engelske synonym: ARCMT2K,Autosomal recessive axonal CMT4C4,Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease type 2K
Definisjon
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom. CMT rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT fører dermed til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer, og ofte feilstillinger i føttene.
Fra Orphanet
ORPHA: 101097
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G60.0
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
