Charcot-Marie-Tooth sykdom type 1E
Engelsk navn: Charcot-Marie-Tooth disease type 1E
Engelske synonym: CMT1E,Charcot-Marie-Tooth disease-deafness syndrome,Charcot-Marie-Tooth disease-hearing loss syndrome
Definisjon
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom. CMT rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT fører dermed til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer, og ofte feilstillinger i føttene.
Fra Orphanet
ORPHA: 90658
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G60.0