Cartilage-hair hypoplasi (CHH)

Også kjent som: CHH, Cartilage-hair hypoplasi, Metaaafyseal chondrodysplasi, McKusick type
Engelsk navn: Cartilage-hair hypoplasia
Engelske synonym: Autosomal recessive metaphyseal chondrodysplasia,Metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type


Definisjon

Cartilage-hair hypoplasi (CHH), kan på norsk oversettes med "Brusk-hår hypoplasi-syndrom". CHH kjennetegnes av kortvoksthet, tynt og ofte lysere hår enn resten av familien, immunsvikt og nedsatt blodprosent (anemi). Økt risiko for visse kreftformer som for eksempel leukemier og lymfomer, er rapportert. Plager fra mage-tarmkanalen slik som vansker med næringsopptak (malabsorpsjon) er beskrevet.

Fra Orphanet

ORPHA: 175
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q78.8

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (1)