Brachyolmi, autosomal recessive type
Engelsk navn: Autosomal recessive brachyolmia
Engelske synonym: Brachyolmia, Hobaek/Toledo type
Definisjon
Brachyolmi, autosomal recessiv type er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av kortvoksthet med kort overkropp, avflatede ryggvirvler (platyspondyli), forbening av ribbensbrusk, og ryggskjevhet (skoliose eller kyfose). Personer med autosomal recessiv brachyolmi kan også ha trang ryggmargskanal (spinal stenose), stive hofteledd og vaggende gange. Øyeforandringer med fordunkling av hornhinnen og tannforandringer er vanlig. Noen kan ha tidlig pubertet.
Fra Orphanet
ORPHA: 448242
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q76.3
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
