Beta-propeller protein-assosiert nevrodegenerasjon
Også kjent som: Betapropeller proteinassosiert nevrodegenerasjon, BPAN, SENDA
Engelsk navn: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Engelske synonym: BPAN,NBIA5,Neurodegeneration with brain iron accumulation type 5,SENDA,Static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood
Definisjon
BPAN skyldes en feil i genet WDR45 på X-kromosomets korte arm og arvegangen er kjønnsbundet (X-bundet) dominant. Allikevel ses det hyppigere spontane genetiske endringer (mutasjoner) framfor nedarvede genfeil.
Det er to sykdomsfaser. I barnealder ses forsinket psykomotorisk utvikling og nevropsykiatriske funn. Enkelte kan ha ustødig gange (ataksi) eller gå på tærne, få epileptiske anfall eller ha søvnforstyrrelser. Disse barna kan bli feildiagnostisert med Angelmans syndrom eller atypisk Retts syndrom.
I tidlig voksen alder (20-30-årene) øker plagene raskt og personene utvikler ufrivillige bevegelser (dystoni), parkinsonistiske trekk, økt muskelstramming (spastisitet), kognitiv svikt (demens) og problemer med blæretømming, fordøyelse, blodtrykk osv.
Fra Orphanet
ORPHA: 329284
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G23.0
