Bardet-Biedl syndrom (BBS)
Alle med Bardet-Biedl syndrom (BBS) får øyesykdommen retinitis pigmentosa (RP), som fører til alvorlig synshemning, ofte i løpet av ungdomsalderen. De fleste fødes med overtallige fingre/tær. Mange opplever overvekt, forandringer i nyrefunksjonen, lærevansker og sen pubertet.
Senter for sjeldne diagnoser (SSD) har kompetansesenteransvar for diagnosen.
