Autosomal dominant cutis laxa
Engelsk navn: Autosomal dominant cutis laxa
Engelske synonym: ADCL
Definisjon
Autosomal dominant cutis laxa (ADCL) kjennetegnes av varierende grad av hudforandringer over hele kroppen. Hudfunn spenner fra overstrekkbar hud til generaliserte løse overflødige hudfolder. Andre kjennetegn er typiske ansiktstrekk. Nyere forskning antyder en økt risiko for lungeemfysem og utvidelse av hovedpulsåren (aorta).
Fra Orphanet
ORPHA: 90348
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q82.8