Autosomal recessive centronuclear myopathy

Også kjent som: AR centronuclear myopathy
Engelsk navn: Autosomal recessive centronuclear myopathy
Engelske synonym: AR-CNM


Definisjon

A rare autosomal recessive congenital myopathy characterized by numerous centrally placed nuclei on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy including facial weakness, ocular abnormalities (ptosis and external ophthalmoplegia) and predominant proximal muscle weakness of variable severity with possible distal involvement.

Fra Orphanet

ORPHA: 169186
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.2

Les mer om Autosomal recessive centronuclear myopathy på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på Autosomal recessive centronuclear myopathy på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)