Autosomal recessive ataxia, Beauce type


Engelsk navn: Autosomal recessive ataxia, Beauce type
Engelske synonym: ARCA1,Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1,SCAR8


Definisjon

A rare disorder characterised by a slowly progressive pure cerebellar ataxia associated with dysarthria. It has been described in 53 individuals from 26 families of Canadian origin. The mode of transmission is autosomal recessive. Positional cloning has led to the identification of several <i<SYNE1</i> gene mutations.

Fra Orphanet

ORPHA: 88644
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G11.2

Les mer om Autosomal recessive ataxia, Beauce type på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på Autosomal recessive ataxia, Beauce type på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)