Brachyolmi, autosomal dominant type
Engelsk navn: Autosomal dominant brachyolmia
Engelske synonym: Brachyolmia type 3
Definisjon
Brachyolmi, autosomal dominant type er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av moderat kort overkropp, kortvoksthet og kun lett forkortede armer og ben. Personer med autosomal dominant brachyolmi har vanligvis normal vekt og lengde ved fødsel. Krummet og skjev rygg (kyfoskoliose) er vanlig, og kan ofte være alvorlig. Voksne personer med diagnosen utvikler slitasjeforandringer i leddene i ryggen, i store ledd, og i små ledd i hender og føtter.
Fra Orphanet
ORPHA: 93304
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q76.3
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
