Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia


Engelsk navn: Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia
Engelske synonym: adPEO


Definisjon

A rare genetic, neuro-ophthalmological disease characterized by progressive weakness of the external eye muscles, resulting in bilateral ptosis and diffuse symmetric ophthalmoparesis. Additional signs may include skeletal muscle weakness, cataracts, hearing loss, sensory axonal neuropathy, ataxia, parkinsonism, cardiomyopathy, hypogonadism and depression. It is usually less severe than autosomal recessive form.

Fra Orphanet

ORPHA: 254892
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: H49.4

Les mer om Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på Autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)