Asymptomatisk ALD

Også kjent som: X‑linked adrenoleukodystrophy, Cerebral ALD
Engelsk navn: X-linked adrenoleukodystrophy
Engelske synonym: ALD,X-ALD,X-linked ALD


Definisjon

Adrenoleukodystrofi er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som gir forstyrrelser i fettsyrestoffskiftet. Adreno betyr binyre, leuko betyr hvit og dystrofi betyr forstyrrelse av veksten eller funksjonen til et organ. Sykdommen rammer særlig binyrene og den hvite substansen i nervesystemet, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. ALD følger et X-bundet (kjønnsbundet) arvemønster. Menn rammes derfor ofte hardere enn kvinner.

Fra Orphanet

ORPHA: 43
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E71.3

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (6)

Tre barn, ei har AMC
  |  13 min

Vårt liv med AMC

Aurora er ni og Monica er voksen, de snakker om hvordan det er å ha arthrogryposis multiplex congenita (AMC).