Aspartylglycosaminuri

Også kjent som: AGU, Glycosylasparginasemangel
Engelsk navn: Aspartylglucosaminuria
Engelske synonym: Aspartylglucosaminidase deficiency


Definisjon

Aspartylglukosaminuri (AGU) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) med derav følgende avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre organer. Sykdommen blir vanligvis diagnostisert på grunn av forsinket psykomotorisk utvikling og hyppige infeksjoner i småbarnsalder. Barnets ansiktstrekk blir gradvis påvirket av sykdommen. Personer med AGU har ofte lærevansker og utfordringer med rastløshet og konsentrasjon.

Fra Orphanet

ORPHA: 93
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E77.1

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (29)

Illustrasjon, liten jente med dysmeli, med skolesekk
  |  20 min

Nettkurs om dysmeli

I dette kurset vil du lære hva dysmeli er, hvilke utfordringer dette medfører for barnet og hvordan dere kan tilrettelegge undervisning og hjelpe barnet til deltagelse både sosialt og faglig.

Dame med dysmeli
  |  25 min

Dysmelistudien

Studie om smerter og deltakelse i arbeidslivet hos personer med dysmeli.