Aspartylglycosaminuri

Også kjent som: AGU, Glycosylasparginasemangel
Engelsk navn: Aspartylglucosaminuria
Engelske synonym: Aspartylglucosaminidase deficiency

Definisjon

Aspartylglukosaminuri (AGU) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) med derav følgende avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre organer. Sykdommen blir vanligvis diagnostisert på grunn av forsinket psykomotorisk utvikling og hyppige infeksjoner i småbarnsalder. Barnets ansiktstrekk blir gradvis påvirket av sykdommen. Personer med AGU har ofte lærevansker og utfordringer med rastløshet og konsentrasjon.

Fra Orphanet

ORPHA: 93
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E77.1

Les mer om Aspartylglycosaminuri på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Aspartylglycosaminuri på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Aspartylglycosaminuri på helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (27)

dame på krykker

| 32 min

Ryggmargsbrokk: Fint å vite om tarm, blære og seksualitet

Om seksualliv, utfordringer og løsninger på tarm og blære når man har ryggmargsbrokk.

Gutt ute i snø

| 5 min

Å ta imot et barn med ryggmargsbrokk

Foreldre til barn med ryggmargsbrokk deler sine tanker om skolestart.

Baby som sover

| 20 min

Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall – en mor forteller

En film om hvordan det er å være mor til et barn med en sjelden epilepsidiagnose.

To barn i garderoben

| 5 min

Dysmeli og skolehverdagen

Tips til tilrettelegging av skolehverdagen for barn med dysmeli.

Gutt med håndprotese spiller biljard

| 5 min

Dysmeli: en informasjonsfilm til lærere

Filmen setter fokus på ungdommers egen oppfatning av å ha dysmeli og hvordan de ønsker å bli møtt på skolen med tanke på tilrettelegging og inkludering.

Dame med dysmeli

| 15 min

Mitt liv med dysmeli

Marit Elverum har dysmeli i armer og ben, hun forteller om sitt liv med tilstanden.

Hydrocephalus illustrasjon

| 6 min

Ryggmargsbrokk: Hva er hydrocefalus?

Lær hva hydrocefalus og behandling med shunt er.

Barn med fotdysmeli på matte

| 3 min

Dysmeli: Hva er det?

Lær kort om hva det vil si å være født med dysmeli.

Barn med ryggmargsbrokk i basseng

| 5 min

Ryggmargsbrokk: Tilrettelegging i kroppsøving

Lær hvordan du kan tilrettelegge kroppsøvingstimene slik at barn med ryggmargsbrokk kan delta.

To ungdommer, ei sitter i rullestol

| 7 min

Ryggmargsbrokk på folkehøyskole?

Lundheim folkehøyskole har lang erfaring med å ta i mot elever med ryggmargsbrokk.

Familie på fire

| 20 min

Foreldre med en sjelden diagnose

Tre foreldre med tre ulike sjeldne tilstander deler sine erfaringer med å være forelder.

Illustrasjon, liten jente med dysmeli, med skolesekk

| 20 min

Nettkurs om dysmeli

I dette kurset vil du lære hva dysmeli er, hvilke utfordringer dette medfører for barnet og hvordan dere kan tilrettelegge undervisning og hjelpe barnet til deltagelse både sosialt og faglig.

Jente med Iktyose

| 45 min

Iktyose for skolepersonell

Nettkurset gir deg kunnskap som gjør deg best mulig forberedt til å ta i mot en elev med iktyose.

Ansikt som inhalerer anestesi

| 10 minutter

Kortvoksthet: Spesielle hensyn ved anestesi

Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.

Kortvokst gutt ved svømmebasseng

| 6 min

Svømmeopplæring for kortvokste

Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.

Illustrasjon Hode med hjerne over

| 30 min

Kognisjon og ryggmargsbrokk

Vibeke forteller om hvordan det er å ha ryggmargsbrokk og kognitive vansker.

Jente med dysmeli spiller trompet

| 9 min

Dysmeli: smarte teknikker

Ungdom forteller om sine opplevelser å ha MO eller Olliers syndrom.

To damer i bil

| 9 min

Førerkortvurdering for personer med ryggmargbrokk

Hvordan gjøres en førerkortvurdering på Sunnaas sykehus?

Dame i kajakk i basseng

| 9 min

Slik holder vi oss i form

I denne filmen viser personer med en sjelden diagnose hvordan de holder seg i form.

Dame med dysmeli

| 25 min

Dysmelistudien

Studie om smerter og deltakelse i arbeidslivet hos personer med dysmeli.

Eldre mann

| 19 min

Over 50 år med ryggmargsbrokk: Sånn har vi det!

Studie om voksne med ryggmargsbrokk.

Lege og pasient

| 5 min

Fibrøs dysplasi og McCune Albrights syndrom – diagnosefilm

Fibrøs dysplasi er en sjelden tilstand som påvirker skjelettet. I denne animasjonsfilmen får du en introduksjon til diagnosen.

Gutt ved skolepult

| 20 min

Ryggmarksbrokk og skolestart

I dette kurset vi du lære blant annet om ryggmargsbrokk, utfordringer, løsninger og hva du bør være oppmerksom på.

Fysioterapeut behandler føtter. Foto.

| 2 t 30 min

Fysioterapi til personer med nevromuskulære sykdommer

Tiltak og analyse av pasienter for fysioterapeuter som jobber med pasienter med muskelsykdommer.

To personer som bruker kajak

| 7 min

Rehabilitering: sjeldne bensykdommer

Lær om rehabilitering ved sjeldne bensykdommer og hvordan man søker om dette.

To personer damer som snakker sammen

| 21 min

Arbeidsliv med en sjelden diagnose

Personer med sjeldne diagnoser forteller om deres erfaringer med arbeidslivet.

Klatring i vegg

| 14 min

Rehabilitering: Hvordan er det på opphold?

Hvordan er det å være på rehabiliteringsopphold? To deltakere og en ansatt forteller.

Kontakt oss

Redaktør: Elisabeth Føll Bækken
Henvendelser om læringsressurser og sjelden.no kan sendes til: post@sjelden.no
NB! Ikke send personsensitive opplysninger på e-post!

Har du spørsmål om sjeldne diagnoser?
Ring gratis til Sjeldentelefonen: 800 41 710
Fagspørsmål uten personopplysninger kan sendes til: sjeldne-diagnoser@ous-hf.no

Tilgjengelighetserklæring

Informasjon om hvordan diagnoseoversikten er laget

Sjelden.no er læringsportalen for fagpersoner og tjenesteytere som har behov for kunnskap om sjeldne diagnoser.