Alpha‑mannosidosis

Engelsk navn: Alpha-mannosidosis
Engelske synonym: Lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency

Definisjon

Mannosidose er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) med derav følgende avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre organer. Sykdommen blir vanligvis diagnostisert på grunn av forsinket psykomotorisk utvikling og hyppige infeksjoner i annet leveår. Avhengig av stoffskiftefeilen skilles det mellom alfa- og betamannosidose. De fleste med alfamannosidose har moderat alvorlig sykdom med nedsatt hørsel, utviklingshemning og bevegelsesvansker. Ansiktstrekkene blir påvirket av sykdommen. Mannosidose tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

Fra Orphanet

ORPHA: 61
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E77.1

Les mer om Alpha‑mannosidosis på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Alpha‑mannosidosis på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Alpha‑mannosidosis på helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (9)

Foredrag

| 42 min

16p11.2 delesjon – Psykisk helse

Psykologspesialist Kristina Moberg på Frambu snakker i dette foredraget om psykisk helse ved 16p11.2 delesjon.

Foredrag

| 29 min

16p11.2 delesjon – genetikk og klinikk

Genetisk veileder Sidsel Egedal fra Avdeling for medisinsk genetikk på Rikshospitalet, OUS, snakker i dette foredraget om genetikk og klinikk ved 16p11.2 mikrodelesjonsyndrom

Foredrag

| 45 min

16p11.2 delesjon – kognitiv fungering, læring og sosial samhandling

Spesialpedagog Livø Nyhus på Frambu snakker i dette foredraget om hva som kan gjøre det vanskelig å lære, kartlegging, sosial kompetanse og deltagelse for personer med en 16p11.2 delesjon.

Foredrag

| 32 min

16p11.2 delesjon – medisinske forhold og tiltak

Overlege Øivind Kanavin på Frambu snakker i dette foredraget om 16p11.2 delesjon med fokus på medisinske forhold og tiltak.

Foredrag

| 32 min

16p11.2 delesjon – genetikk, trekk og symptomer

Overlege Madeleine Fannemel fra avdeling for medisinsk genetikk på Rikshospitalet i Oslo snakker i dette foredraget om 16p11.2 mikrodelesjonsyndrom med fokus på enkelte trekk og symptomer.