Pseudohypoparathyreodismetype 1C
Også kjent som: Albrights hereditære osteodystrofi Type 1C, AHO, arvelige osteodystrofi
Engelsk navn: Pseudohypoparathyroidism type 1C
Definisjon
Pseudohypoparathyroidisme type 1C (PHP 1C) kjennetegnes av manglende respons på (resistens for) paratyreoideahormon (PTH) og andre hormoner. Dette fører til lavt nivå av kalsium (hypokalsemi), økt fosfat i blodet (hyperfosfatemi), manglende respons på tyroideahormon (TSH) og forhøyet nivå av PTH. Det er normal aktivitet i det stimulerende proteinet G (Gs alfa). Symptomer og tegn på Albrights arvelige osteodystrofi (AHO) er kortvoksthet, rund ansiktsform, beindannelse i bløtdelsvev (ektopiske ossifikasjoner), korte fingre og tær (brachydactyli) – spesielt 3., 4. og 5. stråle samt sentral fedme og varierende grad av utviklingshemming
Fra Orphanet
ORPHA: 79444
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E20.1
