Akromesomelisk dysplasi, Grebe Type


Engelsk navn: Acromesomelic dysplasia, Grebe type
Engelske synonym: Chondrodysplasia, Grebe type


Definisjon

Akromesomelisk dysplasi, Grebe type er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi), kjennetegnet av uttalt kortvoksthet ved fødselen, korte og bøyde armer og ben, sammenvoksinger eller fravær av ben i fingre eller tær, kuleformede fingre og av og til for mange fingre (polydaktyli) og mangelfull utvikling av ledd. Ansiktstrekk og intellektuell utvikling er vanligvis normale.
Tilstanden er arvelig, med recessiv (vikende) arvegang.

Fra Orphanet

ORPHA: 2098
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q78.8

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (3)