Akondroplasi
Akondroplasi er den vanligste årsaken til kortvoksthet med forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi). Gjennomsnittlig slutthøyde er rundt 125 centimeter for kvinner og 133 for menn. Armer og ben er korte i forhold til resten av kroppen (disproporsjonale).
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
