Aicardi-Goutières syndrome
Engelsk navn: Aicardi-Goutières syndrome
Engelske synonym: Encephalopathy with basal ganglia calcification,Encephalopathy with intracranial calcification and chronic lymphocytosis of cerebrospinal fluid
Definisjon
Aicardi-Goutières syndrom er en sjelden og tidlig innsettende genetisk betennelsessykdom som i hovedsak rammer hjerne og hud. Etter hvert stabiliserer sykdommen seg, uvisst av hvilken grunn. De fleste som rammes, utvikler en betydelig fysisk og kognitiv utviklingshemming.
Fra Orphanet
ORPHA: 51
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G31.8