AGAT
Også kjent som: Kreatinmangeltilstand, L-arginin:glycin amidinotransferase-mangel
Engelsk navn: L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiency
Engelske synonym: AGAT deficiency
Definisjon
L-Arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency is a very rare type of creatine deficiency sydrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, and myopathy.
Fra Orphanet
ORPHA: 35704
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E72.8
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
