8p23.1 mikrodelesjon

Også kjent som: 8p23.1 microdeletion syndrome
Engelsk navn: 8p23.1 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(8)(p23.1),Monosomy 8p23.1


Definisjon

8p23.1 deletion involves a partial deletion of the short arm of chromosome 8 characterized by low birth weight, postnatal growth deficiency, mild intellectual deficit, hyperactivity, craniofacial abnormalities, and congenital heart defects.

Fra Orphanet

ORPHA: 251071
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Les mer om 8p23.1 mikrodelesjon på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om 8p23.1 mikrodelesjon på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på 8p23.1 mikrodelesjon på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)