6p22 mikrodelesjon

Også kjent som: 6p22 microdeletion syndrome
Engelsk navn: 6p22 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(6)(p22),Monosomy 6p22


Definisjon

6p22 microdeletion syndrome is a newly described syndrome associated with a variable clinical phenotype including developmental delay, facial dysmorphism, short neck and diverse malformations.

Fra Orphanet

ORPHA: 251046
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (1)