5q14.3 mikrodelesjon

Også kjent som: 5q14.3 microdeletion syndrome
Engelsk navn: 5q14.3 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(5)(q14.3),Monosomy 5q14.3


Definisjon

The newly described 5q14.3 microdeletion syndrome includes severe intellectual deficit with no speech, stereotypic movements and epilepsy.

Fra Orphanet

ORPHA: 228384
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (1)