5q14.3 mikrodelesjon

Også kjent som: 5q14.3 microdeletion syndrome
Engelsk navn: 5q14.3 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(5)(q14.3),Monosomy 5q14.3


Definisjon

The newly described 5q14.3 microdeletion syndrome includes severe intellectual deficit with no speech, stereotypic movements and epilepsy.

Fra Orphanet

ORPHA: 228384
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Les mer om 5q14.3 mikrodelesjon på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om 5q14.3 mikrodelesjon på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på 5q14.3 mikrodelesjon på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)