Cri du chat syndrom
Også kjent som: 5p- delesjonssyndrom, kromosom 5p- syndrom
Engelsk navn: Monosomy 5p
Engelske synonym: Cri du chat syndrome,Deletion 5p
Definisjon
Cri du chat syndrom (CDCS) er en sjelden, medfødt tilstand. Tilstanden ble første gang beskrevet av den franske legen J. Lejeune i 1963. Navnet stammer fra den karakteristiske gråten i sped- og småbarnsalder, som ligner på kattemjauing. Syndromet kjennetegnes i tillegg av spesielle ansiktstrekk, varierende grad av utviklingshemning, spise- og ernæringsvansker, forsinket og mangelfull språkutvikling og utfordrende atferd. Misdannelser i organer kan forekomme, særlig i hjertet.
Fra Orphanet
ORPHA: 281
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.4
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
