2q32q33 mikrodelesjon


Engelsk navn: 2q32q33 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(2)(q32),Del(2)(q32q33),Monosomy 2q32,Monosomy 2q32q33


2q32q33 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by a variable phenotype involving moderate to severe intellectual deficit, significant speech delay, persistent feeding difficulties, growth retardation and dysmorphic features.



Informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 251019
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5



Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)