2q32q33 mikrodelesjon


Engelsk navn: 2q32q33 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(2)(q32),Del(2)(q32q33),Monosomy 2q32,Monosomy 2q32q33


Definisjon

A rare autosomal monosomy characterized by a variable phenotype with moderate to severe intellectual disability, behavioral problems, short stature, microcephaly, dysplastic nails, sparse hair, cleft palate and dysmorphic craniofacial features.

Fra Orphanet

ORPHA: 251019
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (1)