2q31.1 mikroduplikasjon

Også kjent som: 2q31.1 microduplication syndrome
Engelsk navn: 2q31.1 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(2)(q31.1),Monosomy 2q31.1


Definisjon

2q31.1 microdeletion syndrome is a well-defined and clinically recognisable syndrome characterized by moderate to severe developmental delay, short stature, facial dysmorphism and variable limb defects.

Fra Orphanet

ORPHA: 251014
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Les mer om 2q31.1 mikroduplikasjon på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om 2q31.1 mikroduplikasjon på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på 2q31.1 mikroduplikasjon på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)