22q13.3 syndrom

Også kjent som: 2p13.2 mikrodelesjon, Monosomy 22q13, 2p13.2 mikrodelesjon, Phelan-McDermids syndrom, PMS
Engelsk navn: Monosomy 22q13.3
Engelske synonym: 22q13.3 deletion,Phelan-McDermid syndrome


Definisjon

Phelan-McDermids syndrom innebærer fra moderat til alvorlig utviklingshemning. Det foreligger en del typiske fysiske og adferdsmessig trekk, men disse er ikke alltid til stede, og det er store variasjoner innenfor diagnosen.

Fra Orphanet

ORPHA: 48652
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Les mer om 22q13.3 syndrom på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om 22q13.3 syndrom på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på 22q13.3 syndrom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)