22q11.2 syndrom

Også kjent som: Distal 22q11.2 microduplication syndrome
Engelsk navn: Distal 22q11.2 microduplication syndrome
Engelske synonym: Distal dup(22)(q11.2),Distal trisomy 22q11.2


Definisjon

Diagnosen kan vise seg på mange ulike måter og har tidligere hatt flere ulike navn utfra hvilke symptomer den gir. Den underliggende årsaken er i alle tilfeller en forandring på kromosom 22. Betegnelsen 22q11.2 delesjonssyndrom angir den genetiske årsaken og dekker hele spekteret av presentasjonsformer.

Fra Orphanet

ORPHA: 261337
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q92.3

Les mer om 22q11.2 syndrom på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om 22q11.2 syndrom på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på 22q11.2 syndrom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)