22q11.2 mikrodelesjonssyndrom

Også kjent som: Distal 22q11.2 microdeletion syndrome
Engelsk navn: Distal 22q11.2 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Distal del(22)(q11.2),Distal monosomy 22q11.2


Definisjon

Diagnosen kan vise seg på mange ulike måter og har tidligere hatt flere ulike navn utfra hvilke symptomer den gir. Den underliggende årsaken er i alle tilfeller en forandring på kromosom 22. Betegnelsen 22q11.2 delesjonssyndrom angir den genetiske årsaken og dekker hele spekteret av presentasjonsformer.

Fra Orphanet

ORPHA: 261330
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)