22q11.2 delesjonssyndrom
Også kjent som: Velocardiofacialt syndrom, VCFS, conotruncal anomaly face syndrom, DiGeorges syndrom, Shprintzen syndrom, Takao syndrom, 22q11 syndrom
Engelsk navn: 22q11.2 deletion syndrome
Engelske synonym: 22q11DS,CATCH 22,Cayler cardiofacial syndrome,Conotruncal anomaly face syndrome,DiGeorge sequence,DiGeorge syndrome,Microdeletion 22q11.2,Monosomy 22q11,Sedlackova syndrome,Shprintzen syndrome,Takao syndrome,Velocardiofacial syndrome
Definisjon
Diagnosen kan vise seg på mange ulike måter og har tidligere hatt flere ulike navn utfra hvilke symptomer den gir. Den underliggende årsaken er i alle tilfeller en forandring på kromosom 22. Betegnelsen 22q11.2 delesjonssyndrom angir den genetiske årsaken og dekker hele spekteret av presentasjonsformer.
Fra Orphanet
ORPHA: 567
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: D82.1