1q44 microdeletion syndrome


Engelsk navn: 1q44 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(1)(q44),Monosomy 1q44


Definisjon

1q44 microdeletion syndrome is a newly described syndrome associated with facial dysmorphism, developmental delay, in particular of expressive speech, seizures and hypotonia.

Fra Orphanet

ORPHA: 238769
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Les mer om 1q44 microdeletion syndrome på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på 1q44 microdeletion syndrome på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)