1q44 microdeletion syndrome


Engelsk navn: 1q44 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(1)(q44),Monosomy 1q44


1q44 microdeletion syndrome is a newly described syndrome associated with facial dysmorphism, developmental delay, in particular of expressive speech, seizures and hypotonia.

Les mer om 1q44 microdeletion syndrome på helsebiblioteket.no
Les mer om 1q44 microdeletion syndrome på orpha.net



Informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 238769
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5



Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)