1p21.3 microdeletion syndrome


Engelsk navn: 1p21.3 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(1)(p21.3),Monosomy 1p21.3


Definisjon

1p21.3 microdeletion syndrome is an extremely rare chromosomal anomaly characterized by severe speech and language delay, intellectual deficiency, autism spectrum disorder(see this term).

Fra Orphanet

ORPHA: 293948
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Les mer om 1p21.3 microdeletion syndrome på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på 1p21.3 microdeletion syndrome på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)