19p13.3 microduplication syndrome


Engelsk navn: 19p13.3 microduplication syndrome
Engelske synonym: Dup(19)(p13.13)


Definisjon

A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, hypotonia, motor and neurodevelopmental delay, speech delay, intellectual disability, and mild dysmorphic features.

Fra Orphanet

ORPHA: 447980
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q92.3

Les mer om 19p13.3 microduplication syndrome på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på 19p13.3 microduplication syndrome på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)